Chez la plupart des personnes atteintes de NF1, la mutation génétique est transmise du parent à l’enfant (familiale) ; dans d’autres, elle apparaît spontanément dès la conception (mutation spontanée). La NF1 provoque des tumeurs qui affectent les tissus nerveux et provoquent des problèmes lors de changements hormonaux, comme la puberté ou la grossesse.
La NF2 est moins courante et provoque des tumeurs qui affectent les nerfs qui contrôlent l’audition et l’équilibre, apparaissant souvent à la fin de l’adolescence ou au début de l’âge adulte. Ceux-ci peuvent provoquer des douleurs débilitantes et d’autres problèmes de santé.
Symptômes
La forme la plus courante de la maladie est la neurofibromatose de type 1 (NF1). Il provoque la croissance de tumeurs non cancéreuses (bénignes) le long des nerfs sous la peau. Cette maladie peut également entraîner des problèmes osseux comme une courbure de la colonne vertébrale appelée scoliose, ainsi que des problèmes de vision et d’audition.
Votre médecin effectuera un examen physique et des tests pour diagnostiquer la neurofibromatose. Ceux-ci comprennent un examen de la vue pour les nodules de Lisch et une scintigraphie cérébrale pour rechercher une tumeur dans les nerfs optiques. Votre médecin vous posera également des questions sur vos antécédents familiaux en matière de maladie.
Chez les personnes atteintes de NF1, les symptômes apparaissent avant l’âge de 20 ans et peuvent s’aggraver avec le temps. Ils peuvent inclure des excroissances cutanées telles que des taches café au lait et des taches de rousseur au niveau des aisselles et de l’aine, une colonne vertébrale courbée (scoliose) et des maux de tête, des douleurs, des engourdissements et une faiblesse. Cette maladie peut également augmenter le risque de cancer des cellules hématopoïétiques, en particulier la leucémie et le lymphome.
Diagnostic
Pour diagnostiquer la NF1 ou la NF2, les médecins effectuent un examen physique et examinent vos antécédents médicaux. Ils peuvent également demander des tests d’imagerie ou des tests génétiques pour confirmer leur diagnostic.
Chez les personnes atteintes de NF1, une mutation du gène NF1 provoque des neurofibromes, qui sont des tumeurs bénignes qui se développent sur les nerfs dans tout le corps. Ces tumeurs peuvent apparaître sous la forme de bosses caoutchouteuses sur ou sous la peau (neurofibromes cutanés) ou sous forme de masses de la taille d’un pois dans les muscles (neurofibromes plexiformes). Les personnes atteintes de NF1 présentent souvent de multiples neurofibromes plexiformes qui se développent à la puberté et peuvent continuer à croître rapidement.
La NF1 augmente le risque de développer des tumeurs dans les poumons et le tractus gastro-intestinal et peut entraîner des problèmes cardiaques tels que l’hypertension. Cela augmente également le risque de développer une tumeur cérébrale appelée schwannome, qui peut entraîner une perte auditive et des maux de tête. Cela augmente également le risque d’avoir une tumeur des vaisseaux sanguins telle qu’un hémangiome ou une tumeur maligne de la gaine des nerfs périphériques.
Traitement
Il n’existe aucun remède contre la NF1. Mais de nombreux signes et symptômes peuvent être contrôlés par des médicaments, une intervention chirurgicale ou une radiothérapie.
La plupart des neurofibromes plexiformes ne sont pas cancéreux (malins). Cependant, il existe un risque qu’ils deviennent malins avec le temps et doivent être surveillés de près. Un médicament appelé sélumétinib (Koselugo) est testé pour voir s’il peut réduire la vitesse de croissance ou de modification des neurofibromes plexiformes. Le médicament bloque un signal dans certaines cellules cérébrales qui provoque une trop grande croissance des nerfs.
Plus tôt une personne atteinte de NF1 reçoit un traitement régulier de la part de médecins formés à la gestion de la maladie, meilleurs seront ses résultats. Il est important de contacter un médecin dès que possible si de nouveaux symptômes apparaissent, notamment chez les enfants. Un médecin peut aider à déterminer la gravité du problème et à le surveiller au fil du temps. Ils peuvent également vérifier si l’un des symptômes s’aggrave ou non. Cet essai examine si une supplémentation orale en vitamine D peut prévenir les fractures osseuses et améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de neurofibromes plexiformes cliniquement significatifs.
Chirurgie
Les tumeurs qui se développent sous la peau (neurofibromes) peuvent être enlevées chirurgicalement, ce qui permet de guérir environ 75 % des personnes atteintes de neurofibromatose de type 1. Les médecins peuvent également utiliser des médicaments pour ralentir ou réduire la croissance de ces tumeurs.
Certaines personnes atteintes de NF1 développent des tumeurs le long des nerfs de la base du crâne qui contrôlent l’audition et l’équilibre (schwannomes). Ceci est beaucoup moins fréquent que les neurofibromes plexiformes et commence généralement à la fin de l’adolescence ou au début de l’âge adulte. Cela peut entraîner une perte auditive, des bourdonnements d’oreilles et des problèmes de vision. Cela peut également entraîner des douleurs, des engourdissements ou une faiblesse dans les bras ou les jambes.
Les taches café au lait peuvent être douloureuses, surtout lorsqu’elles recouvrent le visage, et certaines personnes atteintes de NF1 les trouvent émotionnellement pénibles. Ces imperfections peuvent être recouvertes avec du maquillage camouflage, disponible dans de nombreux magasins de cosmétiques. Il est important de parler à un professionnel de la santé mentale si vos symptômes affectent la façon dont vous vous sentez.neurofibromatose adulte
